هناك بعض الأمراض الخلقية التي تصيب الجفن والتي تصنف ضمن التشوهات الخلقية وهي
1- نقص الجفن palpebral coloboma
تشوه خلقي يصيب جميع طبقات الجفن، وفي الغالب يكون مثلث الشكل، قاعدتهُ على الحافة الحرة للجفن، وتكثر الإصابة في الجفن العلوي للعين، ويتم العلاج من خلال التدخل الجراحي.

2- فقدان الجفن Ablepharon
مرض خلقي، يؤدي إلى فقدان تام للأجفان، يترافق بشكل دائم مع تشوه في شكل العين.
3- تكمه الأجفان Ankyloblepharon
مرض خلقي، يتمثل في التحام حواف الجفن مع بعضها، مع صغر في حجم العين، يصيب عين أو تكون الإصابة في العينين معاً، يتم علاجه
جراحياً.

4- صغر الفتحة الجفنية Blepharophimosis
وهو تكمه جزئي تكون فيها الفتحة الجفنية أصغر مما هي عليه في الوضع الطبيعي، وتعالج جراحياً.
5- الشعرة الخلقية Dystichiasis

تتمثل في وجود صف ثاني من الأهداب على الحافة المخاطية لحافة الجفن الحرة، متجهة إلى الداخل، و تؤدي إلى تخريش الملتحمة والقرنية، وتعالج
من خلال التدخل الجراحي.
6- عين الأرنب Lagophthalmos
في هذه الحالة لا تتمكن الأجفان من الإغلاق أثناء النوم، مما يسبب إصابة القرنية بالالتهابات والتقرحات نتيجة جفاف الطبقة الدمعية، والذي يتسبب في إصابة القرنية بالعتامات.التي تعوق عملية الرؤية.

تعتبر هذه من أهم التشوهات الخلقية التي تصيب الجفن والتي تستدعي سرعة العلاج لتجنب تفاقم الإصابة وللعمل على المحافظة على صحة العين وسلامة الرؤية بشكل جيد.